El embarazo suele ser una situación de alegría, de ilusión, de grandes expectativas. En la mayoría de los casos esto se cumple, sin embargo, en ocasiones las cosas no resultan como las habíamos imaginado y el panorama cambia radicalmente.
Aproximadamente 15 de cada 100 mujeres que tienen un embarazo comprobado por una prueba de laboratorio no logran continuarlo hasta el nacimiento y tienen un aborto espontáneo en los primeros tres meses de la gestación. Muchos de estos embriones o fetos tienen enfermedades que es posible identificar con estudios realizados en el tejido abortado y en estos casos se puede saber si ésa fue la causa que desencadenó el aborto.

Cuando se estudian las células embrionarias o fetales en el laboratorio, se observa que cerca de la mitad de los abortos espontáneos del primer trimestre tienen alguna alteración en los cromosomas, ya sea por aumento o por disminución en su número o bien por la falta o exceso de un fragmento cromosómico. Estas alteraciones cromosómicas, en la inmensa mayoría de los casos, son la causa del aborto.

Si el embarazo sigue desarrollándose más allá de los primeros tres meses, la posibilidad de perderlo disminuye mucho y se calcula que uno de cada 100 fetos de esta edad gestacional no logra llegar al término del embarazo.

Tres de cada 100 bebés que nacen vivos tienen alguna alteración congénita, ya sea mayor como el síndrome de Down o menor como la presencia de un dedo extra o un apéndice cercano a la oreja.

Otros padecimientos, aunque de origen genético, se manifiestan después del periodo de recién nacido como ocurre con algunos errores congénitos del metabolismo o con algunas cardiopatías congénitas.

Todas las parejas tienen riesgo de tener un aborto o un hijo enfermo, y cuando esto ocurre suele ser una sorpresa tanto para los padres como para el médico.

Desafortunadamente, en la mayor parte de los casos no se sospecha siquiera la alteración porque el acceso a los métodos y técnicas de diagnóstico prenatal aún se encuentran muy limitados y la población que tiene acceso a ellos es muy pequeña.

Historia

A finales de los años sesenta y principios de los setenta se empezó a desarrollar una técnica denominada amniocentesis mediante la cual se extraía líquido amniótico y se cultivaba para analizar los cromosomas fetales. En esa época el ultrasonido apenas empezaba a desarrollarse y no se utilizaba para guiar las punciones, pero en pocos años el avance tecnológico en imagen permitió no solamente que con el ultrasonido se guiaran los estudios llamados invasivos, como la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriales (BVC), sino que se pudiese conocer con gran detalle la anatomía fetal e incluso parte de las funciones del feto como la deglución o la circulación.
Hoy en día, el ultrasonido y sus variantes como el Doppler color o el ultrasonido de tres o cuatro dimensiones es el método más importante de diagnóstico prenatal. El ultrasonido se considera un procedimiento no invasivo ya que para realizarlo no se requiere “invadir” el espacio fetal y por lo tanto no existe el riesgo de provocar un aborto, sin embargo, tiene limitaciones ya que no permite estudiar directamente a las células fetales.

Cuando lo que se requiere es estudiar directamente las células fetales es necesario utilizar un procedimiento “invasivo” que consiste en introducir una aguja a la cavidad uterina (amniocentesis) o al espesor de la placenta (biopsia de vellosidades coriales) para obtenerlas, lo que representa cierto riesgo de pérdida del embarazo.

Con estas pruebas pueden hacerse diagnósticos de certeza de enfermedades cromosómicas, sean de número o estructurales, de padecimientos que dependen de la mutación de un solo gen o de un par de genes (enfermedades monogénicas) o de algunas enfermedades del metabolismo.

La más conocida de las técnicas invasivas es la amniocentesis. Para obtener células del líquido amniótico se realiza una punción a la cavidad uterina entre la semana 15 y 20 de la gestación (cuarto mes). El riesgo de perder el embarazo por el procedimiento en sí (en los grupos experimentados), se calcula de 0.5%, es decir, una de cada 200 mujeres a las que se le practique una amniocentesis tendrá un aborto imputable a la toma de la muestra. Cada grupo y cada médico deben informar a su paciente de cuál es su propia experiencia.

La BVC se realiza al final del primer trimestre entre las semanas 10 y 13 y se calcula un riesgo de pérdida del embarazo del 1-2%, sin embargo, en grupos de médicos experimentados se considera semejante al de la amniocentesis.

Existen otros recursos invasivos mucho menos usados como la fetoscopía que consiste en introducir una guía delgada con fibra óptica al interior de la cavidad amniótica para ver directamente al feto, o la cordocentesis en la que se introduce una aguja en el cordón umbilical del feto para extraer una muestra de sangre. Esos procedimientos son útiles como herramientas de diagnóstico y en ocasiones sirven para establecer un tratamiento fetal.

En México la amniocentesis empezó a realizarse a finales de los años setenta,1 pero no fue sino hasta mediados de los ochenta y principio de los noventa cuando el número de centros privados y gubernamentales que ofrecen este servicio se incrementó tanto en la ciudad de México como en el interior del país.

¿Qué ocurre cuando se diagnostica una enfermedad fetal?

Cuando durante el embarazo se diagnostica una enfermedad fetal las cosas cambian radicalmente, las perspectivas familiares tienen que modificarse en función de las implicaciones de la enfermedad tanto para el futuro bebé como para la familia. Muchas son las interrogantes que surgen. ¿Tiene tratamiento antes o después del nacimiento?, ¿es una enfermedad letal?, ¿tendrá necesidades especiales?, ¿vivirá mucho tiempo?, ¿en qué condiciones?, ¿quién lo cuidará cuando yo no esté?

Los casos en los que una terapia prenatal o postnatal efectiva pueden llevarse a cabo son, desafortunadamente, aún muy limitados y en la mayoría de los casos de enfermedad fetal grave las únicas alternativas para los padres son prepararse para tener un hijo enfermo o interrumpir voluntariamente el embarazo.

De acuerdo con la OMS, “antes de que una institución proporcione diagnóstico prenatal a la comunidad, debe haber adquirido, no sólo a un grupo de especialistas capaces de resolver los diferentes aspectos de las técnicas y procedimientos utilizados, sino que además la institución tiene que tener la posibilidad y capacidad, tanto médica como legal, para resolver el problema en caso de que el diagnóstico y la decisión de los padres conlleve a la interrupción del embarazo”.2

Estas circunstancias colocan al diagnóstico prenatal más allá de un conjunto de técnicas o procedimientos médicos y lo sitúan en el centro de una intensa discusión ética, social y legal.

En México, en 1983 surgió una iniciativa institucional formal para avanzar en este campo cuando a instancias del doctor Samuel Karchmer, entonces director general del Instituto Nacional de Perinatología (INPer), una de las instituciones mexicanas pioneras en diagnóstico prenatal, se conformó un grupo comisionado para evaluar las implicaciones médicas, éticas, sociales y familiares de los casos de diagnóstico prenatal que se denominó “Comité de valuación de embarazo de alto riesgo de causa genética y/o congénita”, cuyo fundador y primer coordinador fue uno de los autores de este escrito (Salvador Armendares).

El Comité estaba integrado por representantes de las autoridades, de la comunidad médica y no médica e incluía ambos géneros. Allí se discutían las solicitudes de interrupción del embarazo presentadas por las parejas con un feto gravemente enfermo. El Comité ha cambiado de nombre y ha modificado sus normas, sin embargo, sigue vigente.

El aborto posterior al diagnóstico prenatal es ilegal en la mayoría de los estados de la República mexicana, sin embargo, en el Distrito Federal el Código Penal3 señala lo siguiente: “ARTÍCULO 148. Se consideran como excluyentes de responsabilidad penal en el delito de aborto:… …III Cuando a juicio de dos médicos especialistas exista razón suficiente para diagnosticar que el producto presenta alteraciones genéticas o congénitas que puedan dar como resultado daños físicos o mentales, al límite que puedan poner en riesgo la sobrevivencia del mismo, siempre que se tenga el consentimiento de la mujer embarazada o…

“En los casos contemplados en las fracciones I, II y III, los médicos tendrán la obligación de proporcionar a la mujer embarazada, información objetiva, veraz, suficiente y oportuna sobre los procedimientos, riesgos, consecuencias y efectos; así como de los apoyos y alternativas existentes, para que la mujer embarazada pueda tomar la decisión de manera libre, informada y responsable”.

Así, vemos en México (por lo menos en el Distrito Federal) que el aborto por enfermedad fetal es legal y una gran parte de la población de mujeres y de médicos está de acuerdo en realizarlo.

Pero la controversia sobre el aborto persiste a pesar de ser uno de los dilemas más antiguos y discutidos. Hace casi 250 años, el canónigo italiano Francisco Manuel Cangiamila4 menciona en su extraordinario libro de Embriología Sagrada: “Un cura podrá alguna vez encontrar con personas que piensen que el aborto de un feto inanimado puede ser permitido para salvar la honra de una soltera y de su familia. Hipócrates parece haberlo puesto en práctica; y muchos moralistas no se han avergonzado de pensar que es lícito. Esta culpable opinión ha sido condenada solemnemente: pero como los que ejercen la Medicina en las Aldeas cortas, pueden ignorarlo, es bueno darles sobre este punto ideas justas y racionales, tales en fin como la religión nos las inspira”.

Más recientemente, el doctor Ruy Pérez Tamayo5 señala que:
“…las distintas facciones sociales e ideológicas que participan en la discusión del problema ético médico del aborto nunca se pondrán de acuerdo, por la sencilla razón de que hablan idiomas, manejan conceptos y tienen objetivos totalmente diferentes.

“Aunque los creyentes tienen perfecto derecho a vivir de acuerdo con sus convicciones, no tienen ningún derecho a imponérselas a los que no las comparten”.

Definitivamente, un médico puede decidir no realizar diagnóstico prenatal por objeción de conciencia si es que él se opone al aborto, sin embargo, está obligado a referir a la paciente o a la familia a otro médico que sí realice el servicio siempre y cuando éste sea legal y sea un servicio médico relacionado con el diagnóstico, prevención y tratamiento.

El que una paciente solicite un diagnóstico prenatal no significa que el médico necesariamente esté obligado a referirla al especialista. Por ejemplo, no está indicado referir a una mujer embarazada para la selección del sexo del feto a menos que se sospeche de algún padecimiento ligado al cromosoma X, ya que el sexo no es una enfermedad.

En relación con lo anterior, la OMS opina que: “Las naciones que prohiben la terminación de embarazos con un feto afectado tienen la obligación de examinar las condiciones bajo las cuales se ofrece el diagnóstico prenatal. Ofrecer el diagnóstico prenatal sin la posibilidad de un aborto seguro y accesible puede hacer que algunas mujeres recurran a un aborto ilegal e inseguro. La prohibición categórica es contraria a la premisa bajo la que el diagnóstico prenatal es ofrecido proporcionando a la gente opciones reproductivas”.6

La OMS propone algunos lineamientos éticos generales para orientar el ejercicio del diagnóstico prenatal (véase recuadro).

Se ha discutido mucho respecto a la edad gestacional límite para poder interrumpir un embarazo y la discusión se centra en el valor moral atribuido al cigoto, embrión y feto. Algunos grupos religiosos sostienen que el valor es el mismo desde el momento de la concepción hasta el final de la vida de un individuo y, así, algunos autores como Elio Sgreccia7 opinan que: “no hay una diferencia sustancial sino de desarrollo, entre el primer momento de la concepción y el momento del nacimiento”, y que por lo tanto no es aceptable ningún aborto provocado, aun en caso de riesgo de muerte materna, ya que concede el mismo valor moral al embrión o feto que a la madre.

El antecedente de este concepto lo encontramos en el libro de Embriología Sagrada donde se refiere que: “…al instante que se hace la concepción, se une el alma al cuerpo: esto es tanto más probable, quanto por entonces existe el cuerpo con todas sus partes, lo que en adelante no hacen otra cosa, que irse desenvolviendo”. Estos autores tampoco consideran que existan diferencias en el valor moral del embrión o feto en diferentes etapas de la gestación.

Contrario a pensar que el embrión pueda tener el mismo valor que un niño, George Annas8 nos da el siguiente ejemplo: Si surgiera un incendio en un laboratorio en el que se encuentran siete embriones almacenados y un bebé de dos meses y sólo los embriones o el niño pudieran ser salvados, ¿alguien dudaría en salvar primero al niño? Desde luego que no. Esto nos muestra que nadie en realidad equipara embriones con niños.

En la práctica médica diaria sí existe una diferencia notoria entre el valor atribuido al embrión o feto en las diferentes etapas de la gestación. Por ejemplo, en los abortos del primer trimestre no se efectúa un bautizo, no se levanta acta de defunción y no se requiere entregar el tejido a la madre, mientras que en abortos de edad más avanzada se debe elaborar un acta de defunción, se entregan los restos embrionarios/fetales y en ocasiones se lleva a cabo el bautizo.

Por otro lado, el dolor que produce la pérdida del embarazo, aun cuando no puede ser medido con exactitud, se puede percibir que existe una diferencia en la magnitud del duelo cuando esto ocurre poco antes del nacimiento que cuando la pérdida ocurre en el primer mes de la gestación.

En mi experiencia profesional (Patricia Grether) de más de tres mil casos de mujeres autónomas y responsables que han acudido a asesoramiento genético previo al diagnóstico prenatal, la idea más aceptada es que el feto adquiere gradualmente un valor moral mayor mientras mayor es la edad gestacional. Así, a mayor edad gestacional, menor aceptación del aborto.

Como un acuerdo médico generalizado en México se acepta la interrupción del embarazo hasta la semana 20 de la gestación. No existe un fundamento definitivo para establecer este límite, sin embargo, se decidió así entre otras razones porque se sabe que a esta edad gestacional no hay posibilidades de que el feto pueda sobrevivir fuera del útero dado que aún no tiene la madurez corporal necesaria para ello.

Otra de las preguntas fundamentales es ¿quién decide si un embarazo va a continuar o no?, ¿el Estado?, ¿la Iglesia?, ¿la familia?, ¿la pareja?, ¿la mujer embarazada?
Durante la gestación la mujer está en posición de decidir si acepta transformar su vida y la de su familia en aras de atender a un futuro hijo que tendrá necesidades complejas frecuentemente costosas y a largo plazo, pero que también podrá recibir lo que de ese futuro hijo emane en términos de amor, crecimiento, reflexión y generación de cambios positivos a nivel familiar y social.

De la valoración de su propia y particular circunstancia cada mujer decidirá lo que considere mejor para el feto, para su núcleo familiar y para ella misma. Influyen fuertemente en esta decisión la gravedad del padecimiento, la expectativa de vida y la calidad de vida esperada.

En mi experiencia, las mujeres que después de un diagnóstico de enfermedad fetal han decidido continuar el embarazo son pocas, tienen inicialmente un proceso de duelo, posteriormente de aceptación y su actitud ante el recién nacido es muy positiva. Por otro lado, las mujeres que deciden interrumpir el embarazo por enfermedad fetal, suelen tener un proceso de duelo inicial y posteriormente de aceptación y calma.

En México, país de contrastes, donde el diagnóstico prenatal es solicitado por las mujeres embarazadas y se realiza en algunas instituciones gubernamentales y privadas, la legislación en el Distrito Federal permite el aborto por enfermedad fetal. Sin embargo, los centros que ofrecen diagnóstico prenatal no han definido abiertamente su política respecto a la interrupción del embarazo en casos afectados. Se desconoce cuántas mujeres han buscado un aborto clandestino e inseguro porque la institución o el médico que realizó el diagnóstico prenatal no las respaldaron en su solicitud de interrupción del embarazo.

Hoy en día el diagnóstico prenatal y la posibilidad de un aborto seguro se encuentran al alcance de una pequeña parte de la población que suele ser la de mayores recursos económicos, lo cual incrementa la brecha que existe entre este grupo y la población con menores recursos y con un acceso muy limitado a estos servicios.

Este y muchos otros temas éticos en genética médica quedan por definirse en nuestra sociedad, pero mientras no existan foros de discusión abierta donde se busque generar consensos en temas tan controvertidos como los que hemos planteado, seguiremos refiriéndonos a los lineamientos internacionales.
La discusión abierta y respetuosa contribuirá a definir qué es lo que queremos para nosotros dentro de nuestra particular estructura familiar, cultural y social. n